案例
市民李女士和丈夫身体健康，却接连生了两个智力残疾的宝宝，心有不甘的她怀上了第三胎。当她来市妇幼保健院体检时，医生了解到她的家庭情况，便为她肚中的胎儿进行了基因检测，结果显示，腹中宝宝2号染色体缺失，这意味第三个宝宝与前两个宝宝一样智力低下。
为什么健康的夫妻俩，却总是生出缺陷宝宝呢？经过对夫妻俩的基因作进一步检测，医生发现，病因在于孩子的父亲为染色体嵌合型携带者。
事实上，像李女士一家遭遇遗传难题的家庭并不少。2018年，丽水全市出生缺陷发生率达3.96%，这其中约三分之一为遗传性缺陷。这些遗传性疾病不仅影响宝宝的正常发育，也给家庭带来沉重负担。
专家坐诊预告
如何才能孕育一个健康的宝宝？反复流产精囊炎、死胎是不是遗传性疾病引起的？怎么才能预防缺陷宝宝的出生？
9月8日上午，本院特别邀请浙江大学附属妇产科医院生殖遗传科董旻岳主任医师来院坐诊，大家关心的问题，他将为您一对一解答，为您量身定制生育或干预计划。
如果您家族中有遗传病史，胎儿疑有染色体和基因检测异常，胎儿宫内生长发育受限以及原因不明的多次流产、死胎、死产等，一定要记得提早预约。
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预约方式
电话预约：请拨打0578-2157348，或13396780070，蓝医师（上班时间）
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坐诊时间
2019年9月8（星期日）上午（上班时间），名额10名。
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坐诊地点
丽水市妇幼保健院门诊1号楼，三楼产前诊断中心专家工作站。
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收费标准
经有关部门备案审批，专家门精囊炎诊特需服务费（主任医师160元/次）。
小贴士：减少出生缺陷，关键在预防
根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：健康教育、孕前咨询和检查
孕前3个月开始要补服叶酸，预防神经管等畸形。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的3-8周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防：产前检查
通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少缺陷患儿出生。
三级预防：新生儿疾病筛查
新生宝宝的疾病筛查，越早越好，早筛查，早发现，才能早治疗。
坐诊专家介绍
董旻岳，医学博士，主任医师，精囊炎博士研究生导师，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科常务副主任。
中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会副主任委员、中国遗传学会理事、浙江省医学遗传学分会副主任。
研究领域为生殖遗传学、生殖医学和围产医学，主要研究方向为遗传病的致病基因与发病机制研究、遗传咨询以及遗传病的分子诊断、产前诊断和胚胎植入前诊断。主持、承担国家自然科学基金、973项目子课题、国家重点研发计划项目子课题等国家级课题多项；发表学术论文百余篇，其中80余篇发表在SCI刊物；获国家科技进步奖二等奖、浙江省科技进步一等奖、全国妇幼健康科学技术进步奖一等奖等国家、省部级科技成果奖励8项。
本院专家介绍
来源丨健联体办公室
