1q21.1是一个复杂的区域，具有多个低拷贝重复序列，使该区域易于反复缺失和反复重复。临床表型 1q21.1存在缺失或重复的数百个人表现出表型异常，OMIM中包括了与该区域染色体异常相关三种综合征的文献。这些罕见疾病包括染色体1q21.1缺失综合征（MIM 612474），染色体1q21.1复制综合征（MIM 612475）和TAR综合征（MIM 274000）。染色体1q21.1缺失和重复综合征具有某些相似的临床表型，例如发育迟缓，颅面异常和心脏异常。其他相对常见的表型包括智力障碍（ID），注意力缺陷多动障碍，自闭症谱系障碍和精神分裂症。不同之处在于，患有1q21.1缺失综合征的患者更有可能表母婴健康备孕指导现出小头畸形和/或精神分裂症的特征（图1），而患有1q21.1重复综合征的携带者倾向于表现出大头畸形和/或自闭症的症状（图2）。
图3 BP1-BP4
疾病诊断
鉴别诊断22q11.2微缺失综合征是最常见的 微缺母婴健康备孕指导失综合征，它与1q21.1微缺失患者具有很多重叠的临床表现：包括发育迟缓、学习障碍（尽管突出的非语言型学习障碍在22q11.2微缺失中可见，但在 1q21.1复发性微缺失中未见）、智力障碍、行为异常、矮小、眼异常、心脏缺陷及精神分裂症。1q21.1复发性微缺失患者不具有22q11.2微缺失综合征典型的面部特征。需要作出相应的鉴别诊断。基因诊断传统的G显带细胞遗传学染色体核型分析无法明确诊断，可以选择FISH，或染色体芯片（CMA）进行检测，qPCR或者MLPA可以用于对家系的验证。临床治疗及预后
临床治疗
眼科学、心脏及神经病学症状的常规治疗
视情况进行语言、职业及物理治疗
进行特殊学习项目满足个体需母婴健康备孕指导要
遗传咨询 1q21.1微缺失微重复是常染色体显性遗传方式，18%-50%缺失是新生变异，50%-82%缺失遗传自双亲之一。遗传风险确定以及讨论产前检测可用性的最优时间是孕前。同样地，高危无症状家庭成员遗传状况的确定检测的决定最好也在孕前。植入前诊断（PGD） 可供明确了1q21.1复发性微缺失的家庭选择。
