Y染色体大部分人应该不陌生了，它对性别有着决定性的作用，正常男性的核型为46,XY，女性的核型为46,XX。Y染色体除了在性别分化中起到决定性的作用之外，在它的长臂上有一段特殊的区域AZF（无精子因子），这段区域和男性的精子生成密切相关。
一
Y染色体
上图为正常人Y染色体的结构示意图。以着丝粒为界，上端比较短的的为Y染色体短臂（Yp），下端为Y染色体长臂（Yq）。两端绿色区域为拟常染色体区（PAR），这段区域与X染色体存在同源区域，在减数分裂配对时期可以与X染色体发生交叉互换。两端PAR区域之间为雄性特异区，也就是特异性存在于Y染色体上，X染色体中不含有同源区域，MSY基因的蛋白质产物有助于性腺的泰国试管助孕机构形成、精子发生的调节、脑、心脏和肾脏的发育，表明MSY基因在组织发育和成体功能中具有关键功能。MSY区域中黑色的为异染色质区，该区域一般高度浓缩，不具有功能。橙色为常染色质区，为主要的功能区域。Yq橙色区域有一段AZF区域，与男性睾丸精子发生息息相关。
二
AZF微缺失患者临床表现
AZF（Azoospermia Factor）即为无精子因子，和男性睾丸生精功能息息相关。该区域位于Yq11，主要包括3个区域——AZFa区、AZFb区和AZFc区，AZFb区和AZFc区存在一段重合区域。AZFa区全缺会导致唯支持细胞综合征（SCOS），即患者仅有支持细胞而无生精细胞，临床表现为非梗阻性无精子症；AZF泰国试管助孕机构b区全缺，会造成睾丸生精阻滞或者SCOS，临床也表现为非梗阻性无精子症；AZFc区缺失的缺失类型多样，且患者临床异质性较高，从正常到少精到无精皆有。
三
流行病学
Y染色体AZF微缺失是仅次于克氏综合征导致男性不育的第二大遗传因素，在无精子症患者中占 8%-12%。其中约80%为AZFc区缺失（其中最常见的为b2/b4缺失），约0.5-4%为AZFa 区缺失，约1-5%为AZFb缺失，约 1-3%为AZFbc区缺失。
世界不同国家男性不育患者Yq微缺失流行病学
四
AZF微缺失检测
指南共识建议对于精子浓度少于5×106/ml的患者，推荐进行 Y 染色体微缺失检测。常规推荐检测方法为6点法（AZFa、b、c泰国试管助孕机构区各两个位点），为了区分部分缺失和完全缺失，建议在6个基础位点检测基础上，进行拓展位点检测。由于染色体 AZF区域缺失推荐检测位点主要根据欧美人群建立，是否完全适用于中国人群尚无定论。所以指南鼓励有条件的医疗机构通过高通量检测技术(如NGS) 对AZF全区进行检测，以便判读更为详实。
五
诊断
AZF微缺失患者的主要临床表现为不育，暂无有效的药物治疗方式。对于此类不育患者，临床上一般采用手术取精联合ICSI辅助生殖技术进行生育，但不同区域缺失，治疗方式也不尽相同。
01
AZFa区全缺
患者表现为非梗阻性无精子症，取精率基本为0，建议供精或领养。
02
AZFb区全缺
患者表现为非梗阻性无精子症，取精率基本为0泰国试管助孕机构，建议供精或领养；若b区部分缺失，存在取到精子的可能，可采用睾丸手术取精，若取到精子，可联合ICSI辅助生育，但需提前做好遗传咨询。
03
AZFbc或AZFabc区全缺
患者表现为非梗阻性无精子症，取精率基本为0，建议供精或领养。
04
AZFc区缺失
若为重度少精子症患者，建议精液精子联合ICS I辅助生育或冻精进行生育力保存；若为非梗阻性无精子患者，临床显示AZFc区患者手术取精率可高达70%，所以建议进行睾丸手术取精联合ICSI辅助生育。
六
遗传咨询
对于有生育能力的AZF微缺失（主要为AZFc区微缺失）的不育患者，精子数量会存在进行性下降，若暂无生育需求，建议进行冻精。此外，Y染色体的异常会垂直遗传泰国试管助孕机构给子代男性患者，并且存在遗传扩大的风险，所以建议在生育之前做好遗传咨询，适合PGT适应证的建议进行遗传阻断，不适合PGT适应证的，若生育男性子代，建议男性子代早婚早育或者提前进行生育力保存。
Y染色体AZF微缺失是男性非梗阻性无精子症和重度少精子症的重要遗传原因，指南共识建议对于精子浓度少于5×106/ml的患者，推荐进行Y染色体微缺失检测。AZFa、AZFb、AZFbc、AZFabc区全缺的非梗阻性无精子症患者，取精率基本为0，若不幸确诊的患者，建议供精或领养；AZFc区缺失的患者，临床表现可从正常到无精，对于AZFc缺失的非梗阻性无精子症患者，研究显示手术取精率可高达70%，建议手术取精联合泰国试管助孕机构ICSI进行辅助生殖，若取到精子，生育前，需进行遗传咨询。
参考文献
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