不明原因的基因突变,孩子能要吗?-染色体缺失能生小孩吗-基因突变意义不明确-臻生宝贝

有一些孕妈妈产检一切正常,但是羊穿的时候发现染色体某个小片段微重复,医生一般都建议慎重选择,这时候的家长往往不甘心放弃,但是又担心宝宝出生后不健康。

首先我们来弄清楚什么是基因突变:

小孩基因突变指小孩基因分子在发生的过程中,发生了突然的变异现象。正常来说,小孩的基因应该是十分稳定的结构,但是这种稳定性也不是绝对的。在一定的外力条件的作用下,基因可以改变自己的结构,变成了新型的结构,从而逐渐替代了原有的基因结构,基因的自我改变的过程叫基因突变。

导致宝宝发生基因突变的常见原因如下:

1、遗传:如果父母双方都有遗传性疾病或父母双方都是携带者,将两个致病基因都遗传给宝宝,则可能会导致宝宝出现基因突变的情况试管婴儿助孕平台,这种情况在临床上最为多见;

2、感染:尤其是病毒感染,妈妈在孕早期如果出现病毒感染,此时宝宝发生基因突变的可能性则会明显增加;

3、放射线辐射:妈妈在怀孕早期需要尽量少接触产生辐射的东西,比如手机、电脑以及微波炉等,尤其是避免进行X光片、CT检查等;

4、化学物质或药品:均可能引起基因突变。

而基因突变基本都是通过染色体

微阵列分析检查出具体问题。

为什么需要染色体微阵列分析?1. 希望进行高分辨染色体检查发现微缺失微重复以降低怀孕风险者。

即便是传统的染色体检查加上B超检查,仍然会有些先天性疾病没有办法被发现,有些疾病甚至会到出生后才发现发育迟缓等问题,因此可以通过染色体微阵列分析排除这些问题的可能性。试管婴儿助孕平台

2.

统的染色体检查已经发现异常,但是无法进行准确定位,也未能确认有无影响到关键基因。

3. 胎儿超声检查有结构异常,但染色体检查正常者。

4. 有先天性异常的家族史或是已经生过先天性异常的宝宝,但却无法由传统染色体检查找到原因者,结合染色体微阵列分析能发现传统核型分析肉眼分辨不出的染色体微缺失微重复,为临床诊断提供有利的证据。

染色体微阵列分析临床应用?

1.出生缺陷防控领域的临床应用:

(1)反复流产、死胎遗传检测;

(2)曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群的病因学检测;

(3)超声检测异常胎儿的产前诊断;

(4)出生缺陷新生儿的遗传筛查。
2.儿科遗传病领域的临床应用:染色试管婴儿助孕平台体微缺失微重复是儿童先天性畸形及智力障碍的重要原因。3.肿瘤领域的临床应用:随着当前精准医学发展,临床对肿瘤遗传背景的研究越来越深入。总体来说,如果检测出来胎儿基因有问题,第一步就得看看是否有明确记录是致病基因,如果是肯定就留不了。

如果不是,要进一步看看是否是父母遗传,特别是无症状的父母遗传下来的,大概率和父母一样也不会影响健康。

如果父母基因没问题,那可以判定胎儿基因存在变异,且无太大临床意义,说白了就是不好说是否会影响健康,那就建议结合医生专家建议,慎重选择,且根据胎儿B超产检去判断是否健康,甚至有些出生之后会持续做一些定期检查。

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