近日，两位习惯性流产的女性在保胎过程中胎心由有到无，以保胎失败告终。

本来基于前两次保胎过程皆从未见到心管搏动出现，此次通过内分泌及免疫调节与抗凝保胎治疗，在孕7周左右皆出现革命性的转机，终于第一次看到心跳。

可谁知在8-10周间，病情出现变化，雌二醇渐进性下降，复查B超提示胚胎已停育。

这大喜大悲令患者百思不得其解：这是为什么？以后又要怎么办？

怀着满心疑虑在湖南省职业病防治院医生的建议下送胚胎染色体检查，结果提示：一例为21—三体综合征；一例为45-XO，即Turner综合征。

何谓21-三体综合征？

人类染色体都是由22对常染色体和1对性染色体，总共46条染色体组成，若在第2染色体缺1号染色体上多了一条染色体即为21-三体综合征，也就是人们所说的先天愚型。

这类婴儿主要表现为：

智力低下；特殊病容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛。

某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降，另可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指，免疫力功能低下。50%患者在5岁内死亡，8%可超过40岁。

什么是Turner综合征（45-XO）？

该病是由于X染色体缺失或结构异常所致。发生原因主要是精子发生障碍，染色体不分离所致。

嵌合体出生后的婴儿主要表现为：

身材矮小，面呈三角形，眼裂下外斜，眼睑下垂，內眦赘皮，腭弓高，下颌发育不染色体缺全且后缩，“鲨鱼嘴”，耳位低，后发际低。

颈蹼多见，肩径大于骨盆径，盾状胸，乳头间距宽，乳房发育不良，肘外翻。

X单体综合征的症状主要有：

婴儿期易有手、足背淋巴水肿，指甲发育不良，色素痣多。

第二性征不发育，外生殖器呈雏形，子宫发育不全，卵巢萎缩，原发闭经，不育。

半数以上有先天性心脏病，特别是主动脉狭窄，近半数有无症状的肾畸形。

主要可能因素有：

1.孕妇年龄：超过35岁孕妇胚胎染色体异常发生率明显上升，特别是三体型胚胎，随着年龄增加，发生率明显增加。

2.母源型或父源型的染色体结构异常（易位、倒位、缺失、重复）或数目异常（各种非整倍体），均可导致受精卵细胞的染色体核型异常染色体缺。

3.精子发生障碍，染色体不分离所致，比如Turner综合征。

积极的处理方法有两个：

1.对一部分父母已知的染色体异常患者，可根据具体情况选择第三代试管婴儿在胚胎移植前做第一次筛选，比如性染色体异常连锁或单基因遗传病或父母一方平衡易位或罗伯逊易位患者；

2.另一部分患者可选择在孕8~11周绒毛活检或孕12周以后做无创DNA或孕16~22周羊水穿刺，孕24周脐血穿刺行胚胎染色体检查产前诊断做二级预防了。

（编辑Anne。图片来源网络，仅供参考）

湖南医聊特约作者：湖南省职业病防治院妇科副主任医师田红菊

关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！