潍坊市妇幼保健院官方健康科普平台
妇幼健康科普
科普特纳综合征（Turner综合征）是由于女性患者缺少一条性染色体或X染色体的一部分，表现为身材矮小、性发育不全和一系列体质的发育异常等临床症状。该病仍然是常见的染色体疾病之一，在女性新生儿中的发病率为1/2500-5000。
Turner综合征典型临床表现身材矮小（Turner综合征成人自然身高约为136～147cm）、性腺发育不良（通常是条索状）、后发际线低、颈蹼，还可有其他器官的受累，如骨骼异常（脊柱侧凸、第四掌骨短等）、先天性心血管畸形（如左心异常、主动脉瓣异常等）、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿性甲状腺炎、乳糜泻等其他Turner综合征常见的自身免疫性疾病。
胎儿期Turner综合征大部分胚胎早孕期发生流产，或中孕期出现胎儿水肿的表现（如NT增厚、水囊瘤、全身水肿等）。少部分胚胎曾发生一过性NT增厚，或仅表现轻微的胎儿生长迟缓或无明显异常，以至孕期没有诊断出来而致出生。
新生儿-儿童期Turner综合征主要表现为出生身长/体重落后，2～3岁时生长更缓慢。
青春期-成年Turner综合征患者表现为卵巢发育不全、青春期第二性征不发育、幼稚子宫、无月经来潮、无法生育，90%以上的Turner综合征患者会出现早期的卵巢衰竭。身高低于正常人平均20cm左右。但少部分人的身高也可位于正常范围。
1
遗传因广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿素
Turner综合征的遗传变化主要是减数分裂过程中发生性染色体不分离。由此产生的X 染色体缺体配子与正常的配子受精，则形成X单体合子，即45,X。与常见的常染色体三体不同，Turner综合征的发生与孕妇年龄无关，大多数减数分裂染色体不分离发生在父方。
Turner综合征的染色体核型除了45,X以外，还有多种嵌合体，如45,X/46,XX，45,X/47,XXX，其临床症状表现程度与嵌合水平有关；也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂（46,X,i(X)q）、环状染色体X(rX)Xp或Xq缺失。
2
诊 断
染色体核型分析是Turner综合征主要的诊断方法（金标准）。
1.产前筛查与诊断：
胎儿超声：广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿颈部囊性淋巴管瘤、全身水肿、胸/腹膜腔积液、NT/NF增厚、主动脉缩窄、短头(畸形)、肾脏畸形（马蹄肾、肾发育不良）、胎儿生长发育迟缓等需考虑特纳综合征的可能。
无创产前筛查（NIPT）：提示性染色体异常。
宫内确诊：绒毛、羊水、脐血染色体核型分析。
2.出生后的诊断主要是外周血染色体核型分析。
3
治 疗
Turner综合征治疗的目的是提高患者成人身高、诱导性发育及维持第二性征、提高患者骨密度、防治各种并发症。由于Turner综合征可累及多器官多系统，且部分并发症随年龄增长发生风险增加，为提高Turner综合征患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。
本文作者
孙兴蕾
潍坊市妇幼保健院
遗传科
主治医师
【科广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿室简介】
潍坊市妇幼保健院是潍坊市首家产前诊断规范化的诊疗机构，2005年获得原省卫生厅产前诊断技术（遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传）的执业许可，分别于2013年、2016年、2019年、2022年通过历次复审验收（2016年增加了分子遗传技术的项目许可，2022年完成从潍城院区到高新院区的迁址）。现已发展成集优生咨询、免疫生化、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物等技术于一体，专项从事出生缺陷防控工作的临床应用型医学诊断中心，是潍坊市产前筛查和产前诊断管理与质控中心。
科室立足于为广大孕妇提供多方面的检测需求，合理开展多种产前筛查和产前诊断技术，为有需求的患者和孕妇提供专业指导，把好出生缺陷广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿防控每一道关口。目前承担着潍坊市产前筛查及诊断项目管理的公共卫生职责，对各县市区转诊的高龄孕妇、筛查高危人群、有不良孕产史或有家族性遗传病史的孕妇及各种胎儿超声异常的孕妇，提供规范的遗传咨询及产前诊断技术，发挥着技术服务、培训、指导、质量控制等市级产前诊断中心的作用。开展工作十余年来，检出严重缺陷患儿2000余例，为构建潍坊市的出生缺陷防控体系做出了积极贡献。
主要开展业务：
遗传病咨询及产前咨询：以先进的影像学和实验室技术为支撑，对各地转诊的遗传病患者和各种出生缺陷的发病原因、遗传方式、诊断、预后及复发风险等进行相应的遗传咨询服务；为高龄、产前筛查高危、有不良孕产史、家族性遗传病及妊娠期有致畸因广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿素接触史的孕妇提供合理的产前诊断方法。
产前诊断技术：包括细胞培养染色体核型分析技术、荧光原位杂交（FISH）技术、基因芯片（CMA）技术等。另外还有影像学诊断技术的联合应用，如胎儿系统超声、胎儿颅脑核磁等，大大提高了医院产前诊断的总体水平。
遗传科位置：门诊楼2楼西区
遗传科电话：0536-5919350
推荐阅读
2024-4-5
2024-4-4
2024-4-3
●【福利】孩子不长个？瘦小？肥胖？一站式解决方案，助力孩子全面发育！
2024-4-2
2024-4-1
Sin广州试管婴儿多少钱广州试管婴儿ce1993
潍坊市妇幼保健院健康教育科
新媒体工作室出品
科普编号：FY-TZ153
*文章目的是提供一般的健康信息，不替代任何个人医学诊断和治疗。
*部分图片来源于网络，版权归原作者所有，请主动联系后台删除。
