当今社会，不孕不育问题凸显，在育龄夫妇中约 15% -25% 患有不育, 其中男性因引起的生育问题约占50% 。近年来研究表明, Y 染色体上的无精子因子 (AZF)缺失 引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一, 表现为原发性无精子症或严重少、弱、畸精子症。其中Y染色体缺失引起的原发无精和严重少精症（隐匿性精子症）大约占10% ~ 20%。因此对男性不育患者进行适当的遗传咨询和开展AZF微缺失的检测显得尤为重要。
Y染色体可分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因，能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。长生殖服务臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF,可分为AZFa,AZFb,AZFc三个区域。微缺失最容易发生在这个区域。它们之中任何一个出现缺失都有可能导致精子发生障碍，出现无精症、隐匿性精子症、严重少精子症。
①AZFa、AZFb和AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。
②AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
③AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人生殖服务在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人施行ICSI。
④AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚残存精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症或严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然状态下遗传给其男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过ICSI受孕可能性大。
02Y染色体微缺失会遗传给下一代吗？AZFa区域的缺失比较少见，区域的缺失完全患者通常表现为唯支持细胞综合征（无精症），因此，而且睾丸穿刺还是显微镜取精都不能获得精子。精液脱落细胞学分析属于空化期。因此，不建议过多治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择供精的人工授精或领养孩子。
AZFb区域缺失的患者生殖服务表现为生精发育阻滞，停滞在精母细胞阶段，一般减数分裂后的精子细胞，睾丸内仍然可见精原细胞和初级精母细胞，睾丸活检和显微镜取精均无法从睾丸中获取精子，精液脱落细胞学分析属于亚控花期，也许检查减少脱落的生精细胞或无检查生精细胞脱落。AZFb区域完全缺失的患者不适宜做ICSI，AZFb部分缺失的患者表型不确定，部分患者可有精子发生。
生精阻滞：生精细胞发育停滞在初级精母细胞阶段
AZFc区域的缺失临床最常见的缺失，是引起生精障碍的主要原因。和睾丸组织学表型多种多样，从正常精子到无精子症，主要表现为减数分裂后的精子细胞成熟阻滞。AZFc区域缺失的少精子症患者，其数目有进行性下降，从而后面发展成无精子症。因生殖服务此，多数患者尚残存精子生成能力。精液脱落细胞学分析有可能检出大量的生精细胞脱落，生精细胞发育停滞在初级精母细胞阶段，生精细胞形态以凋亡为显著，精子细胞分化不良，进而出现无精症、隐匿性精子症，严重少、弱精子症。大约50%显微镜取精获得精子，可以做试管婴儿。但是，AZFc缺失将遗传给男性后代，因此，最好选择性别生女孩。另外，AZFc区域的缺失少精子症患者，其数目有进行性下降，从而后面发展成无精子症，因此，建议尽早干预或早生孩子。
无精症：精液脱落细胞检出精子，属于隐匿性精子症
