男子患家族怪病全身长满黑斑,如今在沪迎来-臻生宝贝

12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过第三代试管婴儿技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”在上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院)彻底打破。这个小生命即将迎来绚丽多彩的崭新人生。

一妇婴副院长李晓翠带领生殖医学中心团队,第一时间给小宝宝家庭送上礼物和鲜花,分享这份浓浓的喜悦。在现场,小宝宝的父亲海登(化名)笑得合不拢嘴,但细心一看,他的双眼红红的。这个小家庭经历过怎样的辛酸苦辣?这位小宝宝出生的背后,到底蕴含着多少人的倾情努力?故事得从宝爸海登说起……

海登(化名)和刚出生的健康宝宝 采访对象供图(下同)

“黑色魔咒”怀宝宝服务下的辛酸童年

来自湖北的海登,自1岁起,身上便开始出现黑色斑点,随着年龄的增长,黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延,他仿佛是中了“黑色魔咒”,全身皮肤黑得吓人。昔日一同嬉戏的同学们开始孤立他,陌生人也在背后指指点点。来自生活和心理的种种压力,给年幼的海登带来了巨大的痛苦,他开始变得郁郁寡欢。

13岁那年,海登在父母的陪伴下来到了上海,被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。他开始频繁地往返上海,一次次接受激光治疗。新民晚报曾于2007年1月,以《小海登今在沪“褪色”》,向大家讲述了这个坚强男孩的故事。那时,他最大的愿望是“把自己变白”。然而,随着时间的推移,消失的黑色素又重新长了出怀宝宝服务来。

乐观向上的海登没有怨天尤人,他积极治疗、努力学习、认真工作。29岁的他,已经与心爱的人共同组建了一个幸福的家庭。如今,他最大的愿望是希望生出一个健康的宝宝,让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。

基因诊断“拨开乌云见日出”

十多年前,由于基因检测技术有限,未能确诊海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议”,这也是他内心深处最大的忧虑,所以迟迟不敢备孕。

去年夏天,海登找到了持续关注他疾病16年的一妇婴生殖医学中心滕晓明主任团队。夫妻俩在医院接受了全面的基因检测和遗传咨询,最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。

KIT作为英文单怀宝宝服务词时,可以翻译为“盒子”。奇妙的是,KIT这个基因也像潘多拉的魔盒一样,神秘莫测。专家解释,KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种——当KIT基因出现功能丧失型突变时,会导致斑驳病,患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白;而当KIT基因出现功能获得型突变时,会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤,皮肤异常发黑,就像海登一样。

一妇婴副院长李晓翠介绍,KIT基因突变世界罕见,目前已知文献报道的全世界患者只有十数例。

家系遗传检测和分析显示,海登的父亲也携带相同的KIT基因突变,而父亲只是比普通人黑一点点,并没有像海登一样非比寻常。更引发医生关注的是,KIT基因突变不仅导致色素沉着,也可导致胃肠间质瘤,这怀宝宝服务恰恰和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。

PGT技术阻断“黑色魔咒”

在完成基因诊断后,一妇婴生殖医学中心主任王育教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询,海登夫妻了解到,他们有50%可能生育出现色素沉着的宝宝,而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。

为打破这一“黑色魔咒”的延续,生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT(全称“胚胎植入前遗传检测”,是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术)助孕方案,以阻断KIT基因突变的家族传递。

夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,成功获得5枚囊胚。经过遗传检测,共检出2枚不怀宝宝服务携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植,并成功妊娠。孕中期,通过无创产前单基因病检测,再次验证了PGT的结果。

海登一家和医生团队拍下“全家福”

这个冬天,一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这就意味着,在一妇婴团队的帮助下,通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递,海登家小宝宝的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。望着怀里皮肤白皙的小宝贝,海登和妻子悬着的心终于落下,和一妇婴医生团队开心地拍下了一张珍贵的“全家福”。

“小伙子赶上了精准医疗的时代,这是小家庭的幸运,也是所有怀宝宝服务备孕人群的福音。”李晓翠表示,该院生殖医学中心积极探索遗传病阻断和预防新策略,针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险,从源头预防遗传病的发生。

新民晚报原创稿件

记者:郜阳

编辑:龚紫珺

广州

北京

上海

深圳

西安

佛山

汕头

今年全国两会已胜利闭幕,两会提案中关于“辅助生殖技术纳入医保”的建议备受人们关注。多位全国政协委员建议尽快将试管婴儿等辅助生殖技术项目纳入医保报销范围,从而减轻不孕家庭的经济负担。

2月3日,针对政协委员提出的关于将不孕不育治疗纳入免费医疗的提案,国家医保局在回复时,特别提到将在各地医保承受范围内,充分考虑相关技术规范性等因素,逐步将适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目纳入医保基金支付范围

△ 图源:国家医疗保障局官网

希望“辅助生殖技术纳入医保”的政策可以早日落实,帮助在生殖障碍路上努力,尤其是正在试管助孕的姐妹们减轻经济负担。不过,有些姐妹对此心存疑惑,展开了热烈讨论:一胎试管二胎间隔时间

姐妹A

试管真的要纳入医保了吗?

什么时候开始实施?

姐妹B

姐妹A

可以报销多少钱呢?

针对姐妹们关心的问题,我们以2022年北京市公布16项辅助生殖项目费用纳入医保为参考计算:

如果试管纳入医保

可以报销多少钱?

北京市16项辅助生殖项目可报销费用

项目名称

单位

价格(元)

胚胎单基因病诊断 每个胚胎

5050

染色体疾病的植入前 胚胎遗传学检测 每个胚胎

3750

卵母细胞胞浆内单精子注射 次

3346

经阴道穿刺采卵术 次

2400

胚胎移植术 次

2300

体外受精胚胎培养 日

1566

囊胚/卵裂球/极体活检术 每个胚胎/卵

1560

囊胚培养 次

1360

宫腔内人工授精术 次

1287

冷冻胚胎复苏 次

1244

精液冷冻复苏 次

2300

精子优选处理 次

750

精子优一胎试管二胎间隔时间选-密度梯度离心法 次

750

睾丸/附睾精子分离 次

718

胚胎形态学评估 次

2300

促排卵治疗综合评估 次

180

* 北京将这16项辅助生殖项目全部划分为医保甲类。

一个试管周期大约需要的费用

项目 费用 检查费用

男方:精液常规分析及形态、血常规血型、传染病、染色体等;

女方:超声影像、内分泌、血常规血型、激素水平、甲功、肝功肾功、染色体、传染病、分泌物等;

5200元左右

药品费用

进周前预处理或降调:根据方案的不同,这一过程所需要的时间不等,降调药物费用不等;

1800元左右

促排卵药物 (包含口服及针剂):试管婴儿促排卵过程费用会根据使用的药物而变化,一般促排卵药分国产和进口,进口药物价格较高,同时根据个人卵泡生长情况一胎试管二胎间隔时间,用药时间及治疗费用也会不同;

1.2-1.5万元左右

手术费用

取精取卵,培养胚胎

IVF费用1万元左右,ICSI需要增加4500元的费用

新鲜胚胎移植

1700元左右

全胚冷冻:冻胚移植加上后期胚胎复苏费、移植手术费、内膜准备

8000元左右

单个试管周期的费用

一个生殖周期在京公立医院平均花费为3.5-4.5万元(不含三代);

预计医保可报销费用

按照北京原计划的医保报销方案,初步预计医保可以报销8000-11000元,占比约23%。

以上仅根据2022年2月北京市公布项目价格为参考计算,最终以医院实际结算为准。

生殖障碍路上已如此不易,希望未来各地推行的医保政策可以给各位姐妹报销更高比例的费用。

辅助生殖项目纳入医一胎试管二胎间隔时间保,对于需要通过试管婴儿助孕的姐妹来说可以大大减轻经济负担,轻装上阵。期待政策早日落地执行,帮助更多姐妹喜迎好孕。

高水平、专业、用心、细心的医学诊疗和服务,换来姐妹的省心、安心、放心,最终达到高成功率。

这样的模式,我们希望更多人能享受的到,无论AMH多少、年龄多少,我们都可以帮您个性化定制试管直通车套餐

下图为广州区域,由中国医师协会生殖医学专业委员会副主任、中国著名试管婴儿专家——杨冬梓教授主诊的试管婴儿套餐,全国不同区域的套餐内容有所不同,可扫码添加广州、佛山、北京、天津、上海、深圳、东莞、惠州、西安、汕头等地专属顾问了解详情。

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让您省时省心做试管

为帮助姐妹更直观地了解常规试管流程和加入木棉花试管直通车的优势,下面给大家梳理一下试管需要经历的几个阶段和试管直通车能提供的服务:

自己做试管

VS

试管直通车

试管前

信息繁杂,一胎试管二胎间隔时间迷茫无措,易走弯路

1.选医院/专家

专属顾问帮助

匹配医院/专家

流程复杂,安排不顺,心里烦躁

2.流程规划

根据医嘱,专属护士科学安排

盲目、疗效不确切

可能白花钱

3.养卵

专家指导

中西医结合

网上搜索,错误信息可能贻误治疗

4.营养方案

专业营养师

指导跟进

焦虑抑郁难排解

5.心理辅导

专业心理老师

陪伴辅导

原因未查未治,无法避坑,前路迷茫

6.反复失败

全面筛查病因

个体化精细治疗

没有头绪

无从排查

7.疑难杂症

权威专家团

多学科联合诊疗

东奔西跑,好辛苦

8.检查

护士陪诊,安排合理

半天完成

遗漏资料,多次往返,费时费力费心

9.建档

护士协助检查资料

避免遗漏

试管婴儿周期 (全程护士陪诊)

抢号难

10.挂号

护士协助加号取号

随机挂号

11.试管一胎试管二胎间隔时间医生

全程专家主诊

精细化诊疗

网络搜索

碎片错误信息

12.日常医嘱指导

医生

在线解答疑问

随机就诊

13.促排方案

资深教授/主任定制

孤军奋战,听不懂,记不住医嘱

14.促排/取卵

护士陪诊

温馨提示

易遗忘

15.取精

提醒提前排精时间

无特殊关注

16.培养胚胎

主诊专家关注

易遗忘

17.冷冻胚胎

通知缴费

避免遗忘

随机挂号

18.移植前准备

资深教授/主任诊疗

随机就诊

19.内膜调整

教授/主任方案定制

中西医结合

紧张焦虑失眠

忐忑不安

20.心理辅导

一对一面谈/

远程辅导一次

手术医生随机排班

21.移植日

除特殊情况外

教授亲自移植

随机就诊

22.移植后

个性化方案

帮助着床

常规14天验孕

23.验孕

酌情提前抽血

及时调整方案

验孕后

随机就诊

24.保一胎试管二胎间隔时间

资深教授/专家

主诊保胎治疗

人财两空

1  有6位姐妹已顺利生产,迎来小天使;

2  有50位姐妹已过NT,由木棉花生殖免疫-围产专家继续保驾护航;

3  有9位姐妹在失败后得到了中国平安的快速理赔(平均在核保通过后的十天左右平安退全款至个人账户);

4  其余姐妹正在等待进入试管周期或正在试管或已经种植好孕安胎中。

★已移植胚胎的姐妹们孕8周活胎的比例是80.2%,其中试管反复种植失败病史的姐妹们一胎试管二胎间隔时间孕8周活胎的比例也非常高:74.8%。

左右滑动:

46位试管直通车好孕姐妹

需要咨询了解权威名专家主诊、失败退全款试管直通车的姐妹,可以添加下方备孕顾问二维码:

全国试管直通车

(失败退全款)备孕顾问

广州

专属顾问

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今年全国两会已胜利闭幕,两会提案中关于“辅助生殖技术纳入医保”的建议备受人们关注。多位全国政协委员建议尽快将试管婴儿等辅助生殖技术项目纳入医保报销范围,从而减轻不孕家庭的经济负担。

2月3日,针对政协委员提出的关于将不孕不育治疗纳入免费医疗的提案,国家医保局在回复时,特别提到将在各地医保承受范围内,充分考虑相关技术规范性等因素,逐步将适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目纳入医保基金支付范围

△ 图源:国家医疗保障局官网

希望“辅助生殖技术纳入医保”的政策可以早日落实,帮助在生殖障碍路上努力,尤其是正在试管助孕的姐妹们减轻经济负担。不过,有些姐妹对此心存疑惑,展开了热烈讨论:一胎试管二胎间隔时间

姐妹A

试管真的要纳入医保了吗?

什么时候开始实施?

姐妹B

姐妹A

可以报销多少钱呢?

针对姐妹们关心的问题,我们以2022年北京市公布16项辅助生殖项目费用纳入医保为参考计算:

如果试管纳入医保

可以报销多少钱?

北京市16项辅助生殖项目可报销费用

项目名称

单位

价格(元)

胚胎单基因病诊断 每个胚胎

5050

染色体疾病的植入前 胚胎遗传学检测 每个胚胎

3750

卵母细胞胞浆内单精子注射 次

3346

经阴道穿刺采卵术 次

2400

胚胎移植术 次

2300

体外受精胚胎培养 日

1566

囊胚/卵裂球/极体活检术 每个胚胎/卵

1560

囊胚培养 次

1360

宫腔内人工授精术 次

1287

冷冻胚胎复苏 次

1244

精液冷冻复苏 次

2300

精子优选处理 次

750

精子优一胎试管二胎间隔时间选-密度梯度离心法 次

750

睾丸/附睾精子分离 次

718

胚胎形态学评估 次

2300

促排卵治疗综合评估 次

180

* 北京将这16项辅助生殖项目全部划分为医保甲类。

一个试管周期大约需要的费用

项目 费用 检查费用

男方:精液常规分析及形态、血常规血型、传染病、染色体等;

女方:超声影像、内分泌、血常规血型、激素水平、甲功、肝功肾功、染色体、传染病、分泌物等;

5200元左右

药品费用

进周前预处理或降调:根据方案的不同,这一过程所需要的时间不等,降调药物费用不等;

1800元左右

促排卵药物 (包含口服及针剂):试管婴儿促排卵过程费用会根据使用的药物而变化,一般促排卵药分国产和进口,进口药物价格较高,同时根据个人卵泡生长情况一胎试管二胎间隔时间,用药时间及治疗费用也会不同;

1.2-1.5万元左右

手术费用

取精取卵,培养胚胎

IVF费用1万元左右,ICSI需要增加4500元的费用

新鲜胚胎移植

1700元左右

全胚冷冻:冻胚移植加上后期胚胎复苏费、移植手术费、内膜准备

8000元左右

单个试管周期的费用

一个生殖周期在京公立医院平均花费为3.5-4.5万元(不含三代);

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以上仅根据2022年2月北京市公布项目价格为参考计算,最终以医院实际结算为准。

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3.养卵

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4.营养方案

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5.心理辅导

专业心理老师

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原因未查未治,无法避坑,前路迷茫

6.反复失败

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没有头绪

无从排查

7.疑难杂症

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10.挂号

护士协助加号取号

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11.试管医生 胎试管二胎间隔时间

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12.日常医嘱指导

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13.促排方案

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15.取精

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17.冷冻胚胎

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