男性不育与Y染色体AZF微缺失
什么是Y染色体AZF微缺失
人类的体细胞有23对同源染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的染色体是46,XX,正常男性的染色体是46,XY。其中,Y染色体为男性所特有,它不仅决定着男性性别分化,还和男性生育能力有着密切的关系。
Y染色体微缺失是指无精子因子(Azoospermia factor,AZF)区的缺失,该区域包含精子生成相关的基因家族,不同程度的缺失可引起生精功能障碍,造成无精子或少精子症。目前,Y染色体AZF微缺失,是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一,国际上已将AZF微缺失检测列为男性不育的一项常规辅助检查指标。
AZF微缺失的常见麻疹疫苗类型及临床表现
AZF区域被划分为3个区域——AZFa区、AZFb区和AZFc区,AZFb区和AZFc区存在一段重合区域。AZFa区缺失患者几乎均表现为完全的唯支持细胞综合征(SCOS)以及无精子症;AZFb区全缺,会造成睾丸生精阻滞或者SCOS;AZFc区缺失最常见,临床表现和组织学表型多样,可从正常精子到无精子症皆存在,若为重度少精子症患者,建议ICSI辅助生育或冻精进行生育力保存;若为非梗阻性无精子患者,临床显示AZFc区患者手术取精率可高达70%,所以建议进行睾丸手术取精联合ICSI辅助生育。
什么男同志需要查AZF微缺失
有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者、特发性无精子症和少精子症男性不育麻疹疫苗患者、隐睾患者、严重少精子症患者(浓度<5×10^6/ml)药物治疗前、非梗阻性无精患者取精术前。
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