罕见染色体缺失病的三岁女孩,全麻下成功完成斜视手术!-染色体缺失的疾病-染色体缺失病症有哪些-臻生宝贝

斜视手术是一种常见手术,对于正常孩子,手术十几分钟就可以完成,但是对于一名患有遗传性六号染色体缺失,又是先天斜视的患儿来说,小小的斜视手术却是大大的挑战!

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近日,我院眼科收治了一名患有遗传性六号染色体缺失的三岁女孩田田(化名)。田田患有先天性斜视,医生建议孩子最早可以在3岁的时候做斜视矫正手术,考虑小龄宝宝配合度的问题,需要全麻进行手术,更严重的是由于田田本身有身体缺陷,发育不全,全麻手术风险很大,有可能诱发癫痫发作!

文献报道第六对染色体末端缺失综合征,主要临床表现为脑发育不良,小头畸形,智力低下,全面发育迟缓,身材矮小,肌张力减退、癫痫、特殊面容(短颈,宽鼻子,耳朵大且低位,嘴角下斜等精索静脉曲张)。

田田的父母辗转多方求医,在专业人士的介绍下来到天津新世纪为孩子看诊。通过孩子父母我们了解到田田一直在做康复训练,斜视产生的视力问题对孩子训练会有一定程度的影响,所以父母强烈要求尽早为孩子进行手术。眼科主任医师与麻醉科负责人吴雪青主任对患儿经过反复会诊,多次麻醉评估,最后慎重考虑,征得家属同意后医生最终决定手术。

当日中午,田田进入手术室。孩子虽然身体有缺陷,但是一个乖巧懂事的女娃娃。安静的在医生怀中等待着手术。麻醉科吴主任与眼科主任已经在现场准备就绪。吴主任介绍,田田患有遗传性六号染色体缺失,小头短颈,语言运动均发育迟缓,虽然现在三岁了,但各方面发育指标都低于同龄孩子。手术也会增加难度,用时精索静脉曲张比普通患儿更久。

由于孩子太小不能自主配合治疗,只能使用全麻手术。对于正常孩子来说全麻手术是常见的,但也存在一定风险,像田田这种遗传性六号染色体缺失的患儿麻醉风险就会更大,全麻可能会导致田田癫痫发作,脑发育不全加重以及认知功能障碍加重等后果,还担心孩子术后清醒延迟。

田田整个手术期间,吴主任一直守在身边,时刻观察孩子的身体及各项指标的变化。手术顺利完成后,孩子被抱下手术台。在术后观察了十几分钟后,田田清醒过来,又经过十多分钟的观察,认知等情况和术前没有任何区别,也没有癫痫迹象的发生,孩子被送回病房。“虽然斜视手术是一个非常小的手术,毕竟孩子有先天性缺陷。我也非常紧张!”吴主任说。

回到病房后,经过几精索静脉曲张小时观察,孩子的情况非常稳定,当天就出院了。田田的妈妈非常感谢我院医生们的尽职尽责,多次沟通手术方案细节并确认的严谨态度,让田田妈妈非常感动,这次成功的手术也让孩子妈妈心里的一块石头落了地。

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