胚胎染色体正常的胎停,一定是母体问题吗?-染色体缺失会胎停吗-胚胎染色体正常却胎停-臻生宝贝

很多医生是这么跟姐妹们解释的,姐妹们自己也是这样认为的

但是这样真的对吗?胎儿流产除了染色体出现问题,其他异常是不是也会导致流产?是不是有些异常并不是现有的筛查技术能够筛查出来?

带着这些疑问,圈姐查阅了很多文献,今天分享给大家!

01

胚胎质量不好也可能胚染正常

这也是很多姐妹分不清的问题,很多人认为只要胚胎染色体是正常的,胚胎质量就是好的,这是一种非常错误的观点。

保胎大咖郭仲杰教授谈到过这个问题,他对胚胎染色体是这样表述的:胚胎染色体它是一个静态的东西,受精卵一旦结合,完成了第一次有丝分裂,从一个细胞变成两个细胞,然后变成四个细胞,不断发展过程当中,胚胎染色体基本上是处于一个静态的过程。

有一些外来的甲状腺素因素,譬如说毒物,或者是辐射导致的胚胎染色体出现一些异常,包括断裂包括重整等等,那可能会导致胚胎染色体异常,但这个发生的概率是比较低的。

也就是在受精卵结合的那一刻就确定了胎儿染色体是不是有问题,而不是开始发育之后,受精卵的染色体发生了改变。

我们经常看到一些胚胎染色体正常的胎儿,最终发展成水肿胎、先天性心脏病等,或者是自己流产,或者被引产,那么这和母体的关系并不大。

现在发病率很高的腹裂虽然有的可以正常出生,但也有很多早中期流产和腹裂相关,我国超声大咖邓学东教授认为,这种病例90%不存在非整倍体染色体畸形。

所以,我们说胚胎染色体正常,它仅仅是胚胎质量良好的一个静态的物质基础,而胚胎质量好不好,完全甲状腺素有赖于在整个生长发育过程当中的演化,质量不好的胚胎也很难存活,这样的胎停也很难归因于母体。

02

遗传检测技术本身有局限性

虽然我们现在的染色体检测技术已经非常先进,但不能排除胎儿存在其他非染色体问题的遗传病,这些可能目前的染色体检测技术还远远达不到。

没有完全十全十美的检测技术,我们目前的胚胎染色体检测技术主要有染色体核型分析,主要检测整倍体问题;

荧光原位杂交,也就是我们常说的FISH,主要检测小片段缺失和大片段易位;

染色体微阵列芯片分析,也就是我们常说的CMA,主要检测微小偏短缺失和重复;

第二代测序主要检测基因方面的不对劲,但不能说出哪里异常。

所以每种检测都有优势和缺陷,我们检测胚胎染色体,一般采甲状腺素用第一种,那么很多其他方面的问题可能无法发现,如果我们使用多种检测技术检测同一个胚胎,又大大增加了经济成本,很多时候可能没有太大的必要。

在2020年最新的一篇国外文献中(Mol Hum Reprod . 2020 Apr 24;26(4):269-276.),研究了胚胎染色体检测的准确度。

研究证实,整倍体和整个染色体非整倍性结果对胚胎具有高度预测性,相反,嵌合体的一致性率非常低,在嵌合型非整倍性的情况下,第二次活检可以准确预测胚胎的真实状态。

03

第一次胚染正常不能排除第二次胚染异常

一对夫妻的染色体结果正常,但是他们第一次保胎失败了,经检查胚胎染色体是正常的,那么我们很容易就想到胎停的原因在母体甲状腺素

经过一系列的检查和治疗,终于夫妻又怀孕了,没想到这次又胎停了,胚胎染色体这个时候出现了异常,1号染色体出现了微重复,4号染色体微缺失。

出现这样的结果,不能排除夫妻之一可能存在这两个染色体平衡易位问题,需要重新检查夫妻染色体。

所以,即便胚染正常,也无法完全排除遗传因素,甚至还会因为胚染的正常漏诊其他遗传病。

比如这对夫妻,丈夫本身就是遗传性染色体平衡易位携带者,他们可以生出染色体正常的孩子,但也有非常大的机会怀上染色体异常的宝宝。

如果因为一次胚染正常,就归因母体因素,可能会让家庭付出巨大的经济代价,但基本没有收益。

04

圈姐的后记

今天的文章太难写了,查文献查了一天,得出的结论是胚胎染色体正常,不能甲状腺素完全归因于母体,那作为患者我们应该怎么做,说实话,圈姐实在没能从这么多文献中得出结论。

但我想,每一次胎停还是需要做胚染的,如果不做胚染,那么就像文中的夫妻不可能在第二次胎停之后发现原来是自身因素导致的孩子胚染有问题。

那么我们到底要不要再胚染正常以后排查母体因素呢?圈姐认为还是要的,但一定要查全套执着于免疫吗,圈姐认为可能大可不必,因为也无法完全排除胎儿自身问题,比如胚胎质量,比如检测缺陷等等。

另外,还有很多胎停,目前我们可能还无法准确归因,所以我们检查是需要的,但是可以就目前可以确定的胎停因素中去排查,不一定要把目前市面上有的检查都查一遍才认为放心,因为很多检查并没有被学界所认可。

今天的文章写甲状腺素得有点心累,因为真的可能是个无解的题,期待未来医学更加昌明,每一次胎停绝对不是无缘无故的,一定有原因,期待能找到所有原因的那一天。

优胜劣汰不对,但完全不相信优胜劣汰目前看来也不太对,姐妹们还是需要针对自己的情况进行具体分析,最好找有经验的专家一起分析,多咨询多看,而不是完全相信某度,某书,加油吧!

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