Y染色体微缺失妈咪宝贝直通车
Y 染色体微缺失主要指男性的Y染色体上有微小的缺失。Y 染色体上存在与精子发生相关的基因，称为无精子因子（AZF）基因。该基因又分为 abc 区域，任一区域的缺失，都会影响精子的数量及质量，进而可能影响生育功能 。
Y染色体微缺失的危害Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失
，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。
目前明确的3个不重叠的AZF亚区分别为:AZFa、AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式:AZFa、AZFb、AZFc、AZFb+c、和AZFa+b+c 。
1、AZFa缺失较少见，整个AZFa区域的缺失母婴健康备孕指导通常表现为支持细胞综合症
（sertoli cell only syndrome,scos）,为绝对的无精子症，同时伴有睾丸缩小等。
2、AZFb发生率约1~5%，表现生精阻滞，睾丸内可见精原和精母细胞，但无精子生成。如果诊断为整个AZFa、AZFb和AZFb+c等缺失，想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。
3、其中AZFc区域缺失的发生率最高约占80%，临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力，多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下，也可在自然状态下遗传给其男性后代。
3、在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE ( Testicular Sperm Ex母婴健康备孕指导traction，睪丸取精术）获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSl助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。
4、AZFc区域缺失的少弱精患者，其精子数目有进行性下降的趋势，治疗后有可能在一段时间内改善精子质量，但最后可能发展为无精子症。因此，我们应及早对其进行治疗，并告知患者进行精子冷冻保存，以备进行ICSl。 为什么要检查Y染色体微缺失？1.确定部分无精症患者病因在男性不育的患者中，尚有约11%病因不明，称特发性不育，其中最常见的表现是无精和严重少精，与Y染色体微缺失有关。
2.减少患者痛苦及提高辅助生殖几率对于无精症和严重少精症患者进行Y染色体微缺失的检测是很必要的，关乎后续母婴健康备孕指导的治疗方案。
AZF c区缺失的患者，54%表现为无精症，46%表现为严重少精症
；
AZF a、AZF b、AZF c区同时缺失，则一定为无精症；
AZF a区完全缺失或AZF b和AZF c两区同时缺失，96%表现为无精症，4%表现为严重少精症。
Y染色体微缺失如何生育建议选择试管婴儿技术助孕，因为男性后代将遗传其父亲有微缺失的异常性染色体，甚至会产生更多的微缺失而导致更严重的睾丸表型。因此，一般建议患者进行辅助生殖，在植入胚胎前直接选择女婴，避免生育男婴而出现的遗传性染色体异常问题。
最后也请有相关顾虑的患者放轻松，接受详细的检查后专业的医生会做出判断，为您答疑解惑，少走弯路，助力好孕！
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